Wilkens, Alisha B.: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (19)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

AUDIOME: a tiered exome sequencing–based comprehensive gene panel for the diagnosis of heterogeneous nonsyndromic sensorineural hearing loss

Guan, Qiaoning, Balciuniene, Jorune, Cao, Kajia, Fan, Zhiqian, Biswas, Sawona, Wilkens, Alisha, Gallo, Daniel J, Bedoukian, Emma, Tarpinian, Jennifer, Jayaraman, Pushkala, Sarmady, Mahdi, Dulik, Matth

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 516 KB

english, 2018

2

Novel clinical manifestations in Pallister-Killian syndrome: Comprehensive evaluation of 59 affected individuals and review of previously reported cases

Wilkens, Alisha, Liu, Hongbin, Park, Kristen, Campbell, Lindsey B., Jackson, Marie, Kostanecka, Anna, Pipan, Mary, Izumi, Kosuke, Pallister, Phillip, Krantz, Ian D.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.14 MB

english, 2012

3

Duplication 12p and Pallister-Killian syndrome: A case report and review of the literature toward defining a Pallister-Killian syndrome minimal critical region

Izumi, Kosuke, Conlin, Laura K., Berrodin, Donna, Fincher, Christopher, Wilkens, Alisha, Haldeman-Englert, Chad, Saitta, Sulagna C., Zackai, Elaine H., Spinner, Nancy B., Krantz, Ian D.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 727 KB

english, 2012

4

A family with a complex clinical presentation characterized by arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy and features of branchio-oculo-facial syndrome

Murray, Brittney, Wagle, Rohan, Amat-Alarcon, Nuria, Wilkens, Alisha, Stephens, Paul, Zackai, Elaine H., Goldmuntz, Elizabeth, Calkins, Hugh, Deardorff, Matthew A., Judge, Daniel P.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 238 KB

english, 2013

5

Utility of SNP arrays in detecting, quantifying, and determining meiotic origin of tetrasomy 12p in blood from individuals with Pallister-Killian syndrome

Conlin, Laura K., Kaur, Maninder, Izumi, Kosuke, Campbell, Lindsey, Wilkens, Alisha, Clark, Dinah, Deardorff, Matthew A., Zackai, Elaine H., Pallister, Phillip, Hakonarson, Hakon, Spinner, Nancy B., K

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.34 MB

english, 2012

6

Homozygosity for the V37I GJB 2 mutation in fifteen probands with mild to moderate sensorineural hearing impairment: Further confirmation of pathogenicity and haplotype analysis in Asian populations

Gallant, Emily, Francey, Lauren, Tsai, Ellen A., Berman, Micah, Zhao, Yaru, Fetting, Heather, Kaur, Maninder, Deardorff, Matthew A., Wilkens, Alisha, Clark, Dinah, Hakonarson, Hakon, Rehm, Heidi L., K

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 2013

7

Congenital heart defects in oculodentodigital dysplasia: Report of two cases

Izumi, Kosuke, Lippa, Andrew M., Wilkens, Alisha, Feret, Holly A., McDonald-McGinn, Donna M., Zackai, Elaine H.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.75 MB

english, 2013

8

Clinical phenotype-based gene prioritization: an initial study using semantic similarity and the human phenotype ontology

Aaron J Masino,Elizabeth T Dechene,Matthew C Dulik,Alisha Wilkens…

Журнал:

BMC Bioinformatics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 794 KB

english, 2014

9

NKX2.5 mutation identification on exome sequencing in a patient with heterotaxy

Izumi, Kosuke, Noon, Sarah, Wilkens, Alisha, Krantz, Ian D.

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 584 KB

english, 2014

10

Novel MBTPS2 Missense Mutation in the N-Terminus Transmembrane Domain in a Patient with Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia Syndrome

Izumi, Kosuke, Wilkens, Alisha, Treat, James R., Pride, Howard B., Krantz, Ian D.

Журнал:

Pediatric Dermatology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 2013

11

Bilateral Pheochromocytomas, Hemihyperplasia, and Subtle Somatic Mosaicism: The Importance of Detecting Low-Level Uniparental Disomy

Kalish, Jennifer M., Conlin, Laura K., Mostoufi-Moab, Sogol, Wilkens, Alisha B., Mulchandani, Surabhi, Zelley, Kristin, Kowalski, Megan, Bhatti, Tricia R., Russo, Pierre, Mattei, Peter, Mackenzie, Wil

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 9.53 MB

english, 2013

12

Cardiac manifestations of Pallister-Killian syndrome

Tilton, Richard K., Wilkens, Alisha, Krantz, Ian D., Izumi, Kosuke

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.51 MB

english, 2014

13

Elevation of insulin-like growth factor binding protein-2 level in Pallister-Killian syndrome: Implications for the postnatal growth retardation phenotype

Izumi, Kosuke, Kellogg, Emily, Fujiki, Katsunori, Kaur, Maninder, Tilton, Richard K., Noon, Sarah, Wilkens, Alisha, Shirahige, Katsuhiko, Krantz, Ian D.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.18 MB

english, 2015

14

Hearing loss, coloboma and left ventricular enlargement in a boy with an interstitial 10q26 deletion

Ramos, Maria, Wilkens, Alisha, Krantz, Ian D., Wu, Yaning

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.05 MB

english, 2016

15

Outcomes of evaluation and testing of 660 individuals with hearing loss in a pediatric genetics of hearing loss clinic

Mehta, Devanshi, Noon, Sarah E., Schwartz, Emily, Wilkens, Alisha, Bedoukian, Emma C., Scarano, Irene, Crenshaw, E. Bryan, Krantz, Ian D.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 550 KB

english, 2016

16

Precision therapy for a new disorder of AMPA receptor recycling due to mutations in ATAD1

Ahrens-Nicklas, Rebecca C., Umanah, George K.E., Sondheimer, Neal, Deardorff, Matthew A., Wilkens, Alisha B., Conlin, Laura K., Santani, Avni B., Nesbitt, Addie, Juulsola, Jane, Ma, Erica, Dawson, Ted

Журнал:

Neurology: Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.04 MB

english, 2017

17

A de novo SATB2 mutation in monozygotic twins with cleft palate, dental anomalies, and developmental delay

Schwartz, Emily, Wilkens, Alisha, Noon, Sarah E., Krantz, Ian D., Wu, Yaning

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 368 KB

english, 2017

18

Automated Clinical Exome Reanalysis Reveals Novel Diagnoses

Baker, Samuel W., Murrell, Jill R., Nesbitt, Addie I., Pechter, Kieran B., Balciuniene, Jorune, Zhao, Xiaonan, Yu, Zhenming, Denenberg, Elizabeth H., DeChene, Elizabeth T., Wilkens, Alisha B., Bhoj, E

Журнал:

The Journal of Molecular Diagnostics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 521 KB

english, 2019

19

The Four-Kallikrein Panel is Effective in Identifying Aggressive Prostate Cancer in a Multiethnic Population

Darst, Burcu F, Chou, Alisha, Wan, Peggy, Pooler, Loreall, Sheng, Xin, Vertosick, Emily A, Conti, David V., Wilkens, Lynne R., Le Marchand, Loic, Vickers, Andrew J, Lilja, Hans G, Haiman, Christopher

Журнал:

Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.21 MB

2020